Хромосомна теорія спадковості сформульована у 1911-1926 рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.
Учені встановили, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі класичного об’єкта генетичних досліджень – мухи-дрозофіли – є лише чотири хромосоми, але число спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів. Тож разом з ознаками, які успадковуються незалежно, мають існувати й такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n =4, у людини 1n =23). Цей факт і було покладено в основу хромосомної теорії спадковості.
Положення хромосомної теорії спадковості
- Матеріальною основою спадковості є хромосоми. Гени розташовані в хромосомах у лінійній послідовності. Гени, локалізовані в одній хромосомі, складають одну группу зчеплення і передаються нащадкам разом. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом. Гаплоїдне число хромосом є постійним для кожного виду. Ознаки, які визначаються зчепленими генами, також успадковуються зчеплено.
Зчеплене успадкування генів може порушуватися внаслідок перехрещування хромосом (кросинговеру), який відбувається між гомологічними хромосомами у процесі мейозу. Слід зазначити, що Т. X. Морган вдало обрав об’єкт для своїх досліджень. Він обрав муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об’єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторіях, вони мають значну плодючість, швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління виникає кожні півтора-два тижні) та невелику кількість хромосом, що спрощує спостереження.
Явище зчепленого успадкування Т. X. Морган встановив у такому досліді. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними аллелями (чорне тіло – недорозвинені крила). Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕ YY та ееyy. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло й нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип – EeYy). Потім гібридів схрестили з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (тобто провели аналізуюче схрещування).
Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що зумовлюють забарвлення тіла й форму крил, містилися в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25 % – із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25 % – з чорним тілом і нормальними крилами та 25 % – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні – 1:1:1:1). Якби ці гени розміщувалися в одній хромосомі й успадковувалися зчеплено, то було б отримано 50 % особин із сірим тілом і нормальними крилами та 50 % – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1:1).
Насправді 41,5 % особин мали сіре тіло й нормальні крила, 41,5 % – чорне тіло й недорозвинені крила, 8,5 % – сіре тіло й недорозвинені крила і 8,5 % – чорне тіло й нормальні крила, тобто розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1:1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом з тим проявилися всі чотири варіанти фенотипу (як у випадку незалежного успадкування). На підставі цих даних Т. X. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла й форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехрест хромосом, або кросинговер.
Кросинговер – обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Дослідами Т. Моргана, К. Бріджеса й А. Стертеванта було показано, що немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого гени передавалися б завжди разом. Імовірність того, що два гени, локалізовані в одній хромосомі, не розійдуться в процесі мейозу, коливається в межах 1–0,5. У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і рекомбінацією генів.
Цитологічна картина кросинговеру була вперше описана датським ученим Ф. Янсенсом. Кросинговер проявляється тільки тоді, коли гени знаходяться в гетерозиготному стані (АВ/ав). Якщо гени в гомозиготному стані (АВ/АВ або аВ/аВ), обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах і в поколінні. Частота (відсоток) перехресту між генами залежить від відстані між ними: чим далі вони розташовані один від одного, тим частіше відбувається кросинговер. Т. Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:
N1/N2 *100 =% кросинговеру,
Де N1 – загальне число особин у F1;N2 – сумарне число кросоверних особин.
Заслуги Т. Х. Моргана було увічнено в назві одиниці вимірювання кросинговеру. Відрізок хромосоми, на якому здійснюється 1 % кросинговеру, дорівнює одній морганіді (умовна міра відстані між генами). Частоту кросинговеру використовують для того, щоб визначити взаємне розміщення генів і відстань між ними.
Генетики розрізняють декілька типів кросинговеру: подвійний, множинний (складний), неправильний, нерівний. Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що викликає зміну фенотипу. Крім того, він поряд з мутаціями є важливим фактором еволюції організмів.