Однією з причин мінливості генетичного матеріалу є Мутації. Раптове виникнення спадкових змін наголошувалося багатьма ученими 18 і 19 ст., але поглиблене вивчення мутацій почалося лише із зародженням на порозі 20 ст. експериментальної генетики. Термін «Мутації» ввів в генетику в 1901 Х. Де Фриз.
Що таке мутації?
Мутації це (від лат. mutatio — зміна), раптово виникаючі природні (спонтанні) або такі, що викликаються штучно (індуковані) стійкі зміни спадкових структур живої матерії, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації.
Мутагенез — процес виникнення мутацій.
Здатність мутувати — універсальна властивість всіх форм життя від вірусів і мікроорганізмів до вищих рослин, тварин і людини; воно лежить в основі мінливості в живій природі.
Мутація, яка виникла в соматичних клітинах (соматична мутація), Спадкується тільки в ряду клітинних поколінь, а та, що в статевих (генеративна м, утація) — передається наступним поколінням нащадків. Крім мутацій, котрі виникають у ядерному геномі (ядерні мутаціі), Зміни можуть відбуватися також у ДНК мітохондрій і хлоропластів — це Цитоплазматичні мутації.
Типи мутацій
Мутаційні зміни можуть охоплювати декілька нуклеотидів молекули ДНК, великі за довжиною послідовності та цілі набори хромосом. Відповідно, розрізняють такі типи мутацій :
— точкові,
— хромосомні,
— геномні мутації.
Точкові мутації
Зміну послідовності ДНК, обмежену лише одним чи декількома нуклеотидами, називають Точковою мутацією. Така мутація може являти собою заміну одного нуклеотиду на інший. Заміна, в результаті якої замість пурину (А, G) включається піримідин (T, C) або навпаки називається Трансверсією. Заміна пурину на пурин ^^G) і, відповідно, піримідину на піримідин (T^-C), називається Транзицією. Транзиції та трансверсії, які відбулися в кодуючій частині гена, можуть зумовити заміну амінокислоти в складі білка — у такому випадку мутацію називають міссенс-мутацією (missense), або несинонімічною нуклеотидною заміною. Унаслідок виродженості генетичного коду заміна нуклеотиду може не змінити змісту кодона. Така нуклеотидна заміна називається сеймсенс-мутацією (samesense), або синонімічною мутацією. При утворенні в результаті трансверсії чи транзиції стоп-кодона (беззмістовного щодо амінокислот) нуклеотидну заміну називають нонсенс-мутацією (nonsense).
Іншими двома типами точкових мутацій є вставка ( Інсерція ) або Випадіння (делеція) одного чи декількох нуклеотидів. Інсерція або делеція не кратної трьом кількості нуклеотидів у кодуючій частині гена приводить до зсуву рамки зчитування. Якщо вставка повторює послідовність, яка присутня поблизу місця інсерції, то її називають Дуплікацією, а багаторазовий повтор декількох нуклеотидів — експансією повторів.
Хромосомні мутації
Хромосомні мутації ( Хромосомні перебудови або хромосомні аберації ) — Це порушення в нормальній морфології хромосом, спостережувані на стадії метафази або телофази мітозу, коли можна розрізняти окремі хромосоми. Отже, хромосомними мутаціями є такі великомасштабні зміни послідовностей ДНК (від 1 млн пар основ і більше), які можна ідентифікувати за допомогою оптичного мікроскопа. Здебільшого під хромосомними абераціями розуміють будь-які порушення морфології хромосом — у тому числі такі, що унеможливлюють наступний поділ клітини або взагалі є несумісними з життям і тому не спадкуюються. Хромосомні мутації — це частина хромосомних аберацій, які успадковуються дочірніми клітинами.
Хромосомні перебудови можуть бути:
-внутрішньохромосомними (відбуваються в межах однієї хромосоми);
— міжхромосомними (перебудови, що охоплюють дві різні хромосоми).
Одним із типів внутрішньохромосомних перебудов є делеції. Розрізняють термінальні делеції (дефішенсі — втрати кінцевих ділянок хромосом) та Інтерстиціальні — втрати внутрішніх частин хромосом.
До внутрішньохромосомних перебудов також належать Дуплікації (двократні повтори певного сегменту хромосоми) Ампліфікації (багаторазові повтори сегмента хромосоми) та Інверсії — повороти ділянки хромосоми на 180°. Залежно від того, залучає інверсія область центромери чи ні, розрізняють відповідно Перицентричні та Парацентричні Інверсії. Перші можуть значно змінювати морфологію хромосоми, а другі не приводять до зміни морфологічного типу хромосоми й детектуються лише за допомогою методів диференційного забарвлення — методів, які дозволяють візуалізувати певні більш або менш інтенсивно забарвлені ділянки, розподіл яких є специфічною ознакою кожної хромосоми.
До міжхромосомних перебудов відносять:
— інсерції
— транслокації.
Інсерція — це вставка ділянки однієї хромосоми всередину іншої (маються на увазі негомологічі хромосоми), яка супроводжується де-лецією в першій хромосомі.
Обмін ділянками між негомологічними хромосомами називається Транслокацією.
Розрізняють реципрокні та нереципрокні транслокації. Взаємний обмін ділянками двох негомологічних хромосом — це Реципрокні транслокації.
При Нереципрокних транслокаціях, на відміну від інсерцій, ділянка однієї хромосоми приєднується до кінця іншої (за умови порушення теломерної зони цієї іншої хромосоми).
Геномні мутації
Геномна мутація це — зміна числа хромосом. Геномні мутації виникають в результаті порушення нормального ходу мітозу чи мейозу.
Три типи геномних мутацій:
— гаплоїдія,
— поліплоїдія,
— анеуплоїдія.
Гаплоїдія — це зменшення вдвічі диплоїдного набору хромосом. Зворотним явищем є Поліплоїдія — кратне гаплоїдному збільшення кількості хромосом. Клітина з трьома гаплоїдними наборами хромосом називається триплоїдною, чотирма — тетраплоїдною і т. д. Поліплоїдія може бути зумовлена або кратним збільшенням власних для даного виду хромосом (автополіплоїдія), або виникати за рахунок гібридизації, тобто об’єднання геномів різних видів (аллополіплоі’дія).
Анеуплоїдія — це не кратна гаплоїдному набору зміна кількості хромосом. Найчастіше вона виявляється у збільшенні або зменшенні кількості копій однієї хромосоми, рідше — декількох.